สาเหตุ
เกิดจากการตกผลึกของหินปูน (แคลเซียม), โคเลสเตอรอล   และบิลิรูบิน   ที่มีอยู่ในน้ำดี ส่วนสาเหตุที่ทำให้เกิดการตกผลึกของสารเหล่านี้ เชื่อว่าเกี่ยวกับการติดเชื้อของทางเดินน้ำดี และความไม่สมดุลของส่วนประกอบ (เช่น โคเลสเตอรอล, บิลิรูบิน)ในน้ำดี การตกผลึกของสารเหล่านี้ อาจทำให้เกิดเป็นก้อนนิ่วเพียงก้อนเดียว หรือก้อนเล็ก ๆ หลายๆ ก้อนก็ได้คนที่มีระดับโคเลสเตอรอลในเลือดสูง, หญิงที่มีบุตรแล้ว, ผู้ป่วยที่เป็นเบาหวาน, ทาลัสซีเมีย, โลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก มีโอกาสเป็นนิ่วในถุงน้ำดีมากกว่าคนทั่วไป   ส่วนถุงน้ำดีอักเสบ มักเป็นโรคแทรกซ้อนของนิ่วในถุงน้ำดี มีเพียงส่วนน้อยที่อาจไม่พบร่วมกับนิ่วในถุงน้ำดี แต่อาจพบในโรคอื่น ๆ เช่น ไทฟอยด์ , ตับอ่อนอักเสบ , ความผิดปกติของท่อส่งน้ำดี เป็นต้น

อาการ
นิ่วในถุงน้ำดี  
ไม่มีอาการ : นิ่วในถุงน้ำดี ส่วนใหญ่ (มากกว่า 50%) ไม่มีอาการ และในกลุ่มนี้จะมีโอกาส
เกิดอาการขึ้นได้ ประมาณ 1-2% ต่อปี.ผู้ป่วยจำนวนไม่น้อย จะไม่มีอาการผิดปกติแสดงให้เห็นแต่อย่างใด
และมักจะตรวจพบโดยบังเอิญ จากการตรวจเช็คร่างกายด้วยโรคอื่น

มีอาการ  บางคนอาจมีอาการท้องอืด ท้องเฟ้อบริเวณเหนือสะดือ เรอ คลื่นไส้ อาเจียน คล้ายอาการของอาหารไมย่อย ซึ่งมักจะเป็นหลังกินอาหารมัน ๆ ในรายที่ก้อนนิ่วเคลื่อนไปอุดในท่อส่งน้ำดี (bile duct) จะมีอาการปวดบิดรุนแรงเป็นพัก ๆ ตรงบริเวณใต้ลิ้นปี่ หรือใต้ชายโครงขวา ซึ่งอาจปวดร้าวมาที่ไหล่ขวา หรือบริเวณหลังตรงใต้สะบักขวา มักปวดนานเป็นชั่วโมงๆ และมีอาการคลื่นไส้ อาเจียนร่วมด้วย บางคนอาจปวดรุนแรงจนเหงื่อออก เป็นลม อาการปวดท้องมักเป็นหลังกินอาหารมัน ๆ หรือกินอาหารมื้อหนัก  บางคนอาจมีอาการดีซ่าน (ตาเหลือง) เกิดขึ้นตามหลังอาการปวดท้อง

นิ่วในถุงน้ำดี อาจหลุดเข้าไปลำไส้ (โดยผ่านทางติดต่อผิดปกติ ระหว่าง ถุงน้ำดีกับลำไส้). แล้วเกิดการอุดตัน. มีอาการ คลื่นไส้อาเจียน, ท้องอืด, ปวดท้องเป็นพัก ๆ ทั่ว ๆ ท้อง, ไม่ถ่ายอุจจาระ ไม่ผายลม.

ถุงน้ำดีอักเสบ
การตรวจร่างกาย จะพบอาการไข้และกดเจ็บมากเป็นบริเวณกว้างที่ใต้ชายโครงขวา อาจมีอาการตาเหลืองร่วมด้วย

อาการแทรกซ้อน
นิ่วในถุงน้ำดี อาจทำให้เกิด ถุงน้ำดีอักเสบ, ท่อน้ำดีอักเสบ , ตับอ่อนอักเสบ ถุงน้ำดีอักเสบ
เฉียบพลันอาจทำให้เกิดภาวะมีหนองในถุงน้ำดี (empyema of gallbladder), ถุงน้ำดีเน่า (gangrene of gallbladder), ถุงน้ำดีทะลุ, เยื่อบุช่องท้องอักเสบ , ท่อน้ำอักเสบ ถุงน้ำดีอักเสบเรื้อรัง อาจทำให้เกิดนิ่วในท่อส่งน้ำดี ตับอ่อนอักเสบ และอาจมีโอกาสทำให้เป็นมะเร็งของถุงน้ำดี

*อาการที่แสดงไว้เพื่อเป็นคำแนะนำในเบื้องต้น เท่านั้น

1. ถ้ามีอาการปวดท้องที่ชวนสงสัยว่าเป็นนิ่วในถุงน้ำดี ควรแนะนำให้ไปตรวจที่โรงพยาบาลภายใน 1-2 สัปดาห์ ระหว่างนั้นอาจให้การรักษาตามอาการไปพลางก่อน เช่น ถ้ามีอาการท้องอืดเฟ้อ ให้กินยาลดกรด หรือ  ยาแก้ท้องอืดท้องเฟ้อ   ถ้ามีอาการปวดบิดเป็นพัก ๆ ให้ยาแก้ปวด   ควรให้ผู้ป่วยงดอาหารมัน ๆ

2. ถ้ามีไข้ ดีซ่าน หรือกดเจ็บมากตรงบริเวณใต้ชายโครงขวา ควรส่งไปรักษาที่โรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง อาจให้ อาจต้องทำการตรวจพิเศษ เช่น เอกซเรย์หรืออัลตราซาวนด์ (ultrasound scan) และให้การรักษาโดยการผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออก ในปัจจุบัน มีวิธีการผ่าตัด โดยเจาะเป็นรูที่หน้าท้อง และใช้กล้องส่องผ่านรูเข้าไปผ่าตัด (Laparoscopic cholecystectomy) สามารถกลับบ้านภายใน 1-2 วัน และมีแผลเพียงเล็กน้อย ในกรณีที่มีการอักเสบของถุงน้ำดี มักจะให้ยาปฏิชีวนะควบคุมอาการก่อนจะทำการผ่าตัด

การรักษานิ่วในถุงน้ำดี ในกลุ่มผู้ป่วยดังกล่าว คือ การผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออก ซึ่งวิธีมาตรฐานดั้งเดิม
ใช้วิธีการ ผ่าตัดเปิดหน้าท้อง บริเวณใต้ชายโครงขวา (Open Cholecystectomy) โดยศัลยแพทย์
ชาวเยอรมัน ทำเป็นครั้งแรก เมื่อประมาณกว่า 100 ปี มาแล้ว (พ.ศ. 2427). วิธีนี้ จะมีแผลผ่าตัดที่ยาว
ประมาณ 10 ซม. โดยหากมีนิ่วในท่อน้ำดีร่วมด้วย ก็จะทำการเปิดท่อน้ำดี เพื่อเอานิ่วออกได้
ไปพร้อมกัน.

ปัจจุบัน มีการผ่าตัดอีกวิธี คือ การผ่าตัดเอาถุงน้ำดีออก โดยใช้กล้องส่องผ่านหน้าท้อง (Laparoscopic Cholecystectomy) วิธีนี้ เป็นที่นิยม และทดแทนการผ่าตัดวิธีมาตรฐานดั้งเดิม เนื่องจากมีแผลผ่าตัดที่เล็กลง (เป็นแผลเล็ก ๆ จำนวน 4 แผล ขนาด 0.5-1 ซม. เท่านั้น   แต่ก็มีค่าใช้จ่ายที่สูงขึ้น เนื่องจากมีการใช้กล้อง และอุปกรณ์พิเศษเพิ่มเติมหลายอย่าง. ในการผ่าตัดวิธีนี้ หากมีนิ่วในท่อน้ำดีร่วมด้วย ก็สามารถเอาออกได้ หรืออาจใช้ วิธีส่องกล้องผ่านทางเดินอาหาร (จากปากเข้าไปถึงลำไส้เล็ก) เพื่อเอานิ่วในท่อน้ำดีออกก็ได้ โดยไม่ต้องผ่าตัดเปิดหน้าท้อง เช่นกัน. (เรียกวิธีการนี้ว่า อีอาร์ซีพี (Endoscopic Retrograde Cholangiopancreatography).